Details
Humangenetische Grundlagen für Gynäkologen
Fachgebundene genetische Beratung im Überblick1. Aufl.
89,95 € |
|
Verlag: | De Gruyter |
Format: | EPUB |
Veröffentl.: | 25.04.2016 |
ISBN/EAN: | 9783110381467 |
Sprache: | deutsch |
Anzahl Seiten: | 325 |
DRM-geschütztes eBook, Sie benötigen z.B. Adobe Digital Editions und eine Adobe ID zum Lesen.
Beschreibungen
<p>Dieses Fachbuch vermittelt anschaulich und praxisnah das für die interdisziplinäre Patientenbetreuung durch Gynäkologen und Humangenetiker in der Reproduktionsmedizin, der Pränataldiagnostik und der Tumordiagnostik benötigte Wissen. In den einzelnen Kapiteln werden die allgemeinen Grundlagen der Humangenetik verständlich beschrieben und das Wissen zur genetischen Beratung für die Anwendung humangenetischer Methoden vermittelt. Weitere Kapitel widmen sich den Ursachen und klinischen Folgen genetisch bedingter Störungen des Menschen. Durch die Darstellung praxisbezogener Fallbeispiele werden immer wieder die Vielschichtigkeit der genetischen Diagnostik und die damit verbundenen Herausforderungen der Patientenbetreuung herausgestellt. Anerkannte Spezialisten, die neben ihrem großen Fachwissen auch eine langjährige praktische Erfahrung aufweisen, haben an diesem Fachbuch mitgewirkt. Die Inhalte des Buches sind daher besonders geeignet für Ärzte in der Facharztausbildung Gynäkologie und Geburtshilfe und für Studenten der Medizin, die sich mit genetischen Aspekten der Patientenbetreuung befassen. </p>
<span><span> <p>Genetische Beratung</p><i> <p>Allgemeine Aspekte Genetischer Beratung</p></i> <p>Rechtlicher Rahmen</p>
<ul>
<p> </p>
<li>Gendiagnostikgesetz </li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Beratung durch FÄ für Humangenetik </li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Beratung durch Gynäkologen</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Leitlinien</li>
<p></p>
</ul> <p>Anamnese</p>
<ul>
<p> </p>
<li>Eigenanamese</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Familienanamnese</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Stammbaumerstellung und -bewertung</li>
<p></p>
</ul> <p></p><i> <p>Formale Genetik</p></i> <p>Genetische Grundlagen genetischer Beratung </p>
<ul>
<p> </p>
<li>monogene Vererbung</li>
<p></p>
</ul> <p>- - autosomal rezessive Vererbung</p> <p>- - autosomal dominante Vererbung</p> <p>- - X-chromosomale Vererbung</p>
<ul>
<p> </p>
<li>nicht-mendelsche genetische Krankheitsursachen</li>
<p></p>
</ul> <p>- - polygene (multifaktorielle) Vererbung</p> <p>- - mitochondriale Vererbung</p> <p>- - Epigenetik</p> <p>- - Mosaike</p> <p>Genetische Risikobestimmung (2)</p>
<ul>
<p> </p>
<li>Formalgenetische Interpretation auffälliger Familienanamnesen</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Risikoberechnung</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Darstellung von Risiken</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Bedeutung genetischer Faktoren für Erkrankungswahrscheinlichkeiten</li>
<p></p>
</ul> <p></p><b> <p>Genetische Diagnostik</p></b><i> <p>Präanalytik</p> </i>
<ul>
<i></i>
<p> </p>
<li>Untersuchungsziele</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Probengewinnung</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Probenaufbewahrung</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Probenversand</li>
<p></p>
</ul> <p></p> <p> </p><i> <p>Chromosomendiagnostik</p> </i>
<ul>
<i></i>
<p> </p>
<li>Untersuchungsmethoden</li>
<p></p>
</ul> <p>- - Fruchtwasserzellanalyse</p> <p>- - Chorionzottenanalyse</p> <p>- - Fetalblutanalyse</p> <p>- - Analyse weiterer Gewebe</p>
<ul>
<p> </p>
<li>Ergebnisse</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Ergebnisinterpretation</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Zuverlässigkeit…</li>
<p></p>
</ul> <p><a>(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)</a></p><a> </a><p><a></a></p><i> <p>Molekular-zytogenetische Diagnostik</p> </i>
<ul>
<i></i>
<p> </p>
<li>Untersuchungsmethoden</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Untersuchungsproben: Interphasezellen vs. Chromosomen</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Ergebnisse</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Interpretation</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Zuverlässigkeit…</li>
<p></p>
</ul> <p>(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)</p> <p></p><i> <p>Molekulare Diagnostik</p> </i>
<ul>
<i></i>
<p> </p>
<li>Untersuchungsmethoden</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Ergebnisse</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Ergebnisinterpretation</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Zuverlässigkeit…</li>
<p></p>
<p> </p>
<li></li>
<p></p>
</ul> <p>(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)</p> <p></p><i> <p>Allgemeine Aspekte</p> </i>
<ul>
<i></i>
<p> </p>
<li>Uniparentale Disomie</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Befundmitteilungen</li>
<p></p>
</ul> <p></p><i> <p>Plazentare DNA im mütterlichen Blut</p></i></span></span>
<ul>
<p> </p>
<li>Gendiagnostikgesetz </li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Beratung durch FÄ für Humangenetik </li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Beratung durch Gynäkologen</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Leitlinien</li>
<p></p>
</ul> <p>Anamnese</p>
<ul>
<p> </p>
<li>Eigenanamese</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Familienanamnese</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Stammbaumerstellung und -bewertung</li>
<p></p>
</ul> <p></p><i> <p>Formale Genetik</p></i> <p>Genetische Grundlagen genetischer Beratung </p>
<ul>
<p> </p>
<li>monogene Vererbung</li>
<p></p>
</ul> <p>- - autosomal rezessive Vererbung</p> <p>- - autosomal dominante Vererbung</p> <p>- - X-chromosomale Vererbung</p>
<ul>
<p> </p>
<li>nicht-mendelsche genetische Krankheitsursachen</li>
<p></p>
</ul> <p>- - polygene (multifaktorielle) Vererbung</p> <p>- - mitochondriale Vererbung</p> <p>- - Epigenetik</p> <p>- - Mosaike</p> <p>Genetische Risikobestimmung (2)</p>
<ul>
<p> </p>
<li>Formalgenetische Interpretation auffälliger Familienanamnesen</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Risikoberechnung</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Darstellung von Risiken</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Bedeutung genetischer Faktoren für Erkrankungswahrscheinlichkeiten</li>
<p></p>
</ul> <p></p><b> <p>Genetische Diagnostik</p></b><i> <p>Präanalytik</p> </i>
<ul>
<i></i>
<p> </p>
<li>Untersuchungsziele</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Probengewinnung</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Probenaufbewahrung</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Probenversand</li>
<p></p>
</ul> <p></p> <p> </p><i> <p>Chromosomendiagnostik</p> </i>
<ul>
<i></i>
<p> </p>
<li>Untersuchungsmethoden</li>
<p></p>
</ul> <p>- - Fruchtwasserzellanalyse</p> <p>- - Chorionzottenanalyse</p> <p>- - Fetalblutanalyse</p> <p>- - Analyse weiterer Gewebe</p>
<ul>
<p> </p>
<li>Ergebnisse</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Ergebnisinterpretation</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Zuverlässigkeit…</li>
<p></p>
</ul> <p><a>(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)</a></p><a> </a><p><a></a></p><i> <p>Molekular-zytogenetische Diagnostik</p> </i>
<ul>
<i></i>
<p> </p>
<li>Untersuchungsmethoden</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Untersuchungsproben: Interphasezellen vs. Chromosomen</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Ergebnisse</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Interpretation</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Zuverlässigkeit…</li>
<p></p>
</ul> <p>(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)</p> <p></p><i> <p>Molekulare Diagnostik</p> </i>
<ul>
<i></i>
<p> </p>
<li>Untersuchungsmethoden</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Ergebnisse</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Ergebnisinterpretation</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Zuverlässigkeit…</li>
<p></p>
<p> </p>
<li></li>
<p></p>
</ul> <p>(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)</p> <p></p><i> <p>Allgemeine Aspekte</p> </i>
<ul>
<i></i>
<p> </p>
<li>Uniparentale Disomie</li>
<p></p>
<p> </p>
<li>Befundmitteilungen</li>
<p></p>
</ul> <p></p><i> <p>Plazentare DNA im mütterlichen Blut</p></i></span></span>
"Das Buch ist gut geeignet als kompaktes Update bzw. Repetitorium für den gynäkologischen Weiterbildungsassistenten oder Facharzt und interessierte Studenten, wobei der Schwerpunkt klar auf der pränatalen Diagnostik liegt. Es kann als zusätzliche Vorbereitungshilfe für die Prüfung zur fachgebundenen genetischen Beratung dienen, aber auch als Begleiter im Rahmen der pränatalmedizinischen Ausbildung."
<br>
<em>Prof. Dr. med. Markus Fleisch in: Geburtshilfe Frauenheilkunde 2017;77, 223</em>
<br>
<em>Prof. Dr. med. Markus Fleisch in: Geburtshilfe Frauenheilkunde 2017;77, 223</em>
<p><strong>R.-D. Wegner, </strong><strong>M. Stumm</strong>, Zentrum für Pränataldiagnostik Berlin; <span><strong>M. Trimborn</strong>, Charité Berlin; <strong>P. Wieacker,</strong> Univ.-klinikum Münster.</span></p>
Diese Produkte könnten Sie auch interessieren:
Casos clínicos en endocrinología
von: Victoria Mendoza Zubieta, Alma Vergara López, Alfredo Reza Albarrán, Alfredo Reza Editorial Alfil, S. A. de C. V.
19,99 €
Controversias en geriatría
von: Alberto Francisco Rubio Guerra, María Guadalupe Castro Martínez, María Guadalupe Castro Editorial Alfil, S. A. de C. V.
31,99 €